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Unos 300 millones de personas sufren enfermedades raras en el mundo

Así lo inicó, a través de un comunicado, los investigadores del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica (Inserm) de Francia. Este grupo ha utilizado la base Orphanet, la cual “contiene el mayor número de datos epidemiológicos sobre estas patologías”.

Archivo
Unas mujeres caminan por la calle usando tapabocas. Archivo
Salud

Así lo inicó, a través de un comunicado, los investigadores del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica (Inserm) de Francia. Este grupo ha utilizado la base Orphanet, la cual “contiene el mayor número de datos epidemiológicos sobre estas patologías”.

Aunque cada enfermedad rara afecta por definición a un pequeño número de personas, en total “más de 300 millones de personas viven hoy en día” con una patología de este tipo, es decir, el 4% de la población mundial, según la primera estimación sobre el fenómeno

“Por lo tanto, las enfermedades “raras” no son tan raras si se toman colectivamente y se justificaría la aplicación de políticas de salud pública eficaces a nivel mundial y nacional”, dijeron el jueves en un comunicado los investigadores del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica (Inserm) de Francia.

Una enfermedad se denomina “rara” cuando no afecta a más de 5 de cada 10.000 personas, recuerda el instituto de investigación francés.

Hasta la fecha, la estimación de su prevalencia había resultado difícil debido a la falta de datos.

Los investigadores franceses han utilizado la base Orphanet, creada y coordinada por el Inserm, "que contiene el mayor número de datos epidemiológicos sobre estas patologías".

La cifra de 300 millones es “probablemente una estimación baja de la realidad”, estima Ana Rath, directora de Orphanet, porque "la mayoría de las enfermedades raras no son rastreables en los sistemas de salud y no hay registros nacionales en la mayoría de los países".

Su equipo también ha demostrado que de las más de 6.000 enfermedades identificadas en Orphanet, 149 son responsables del 80% de los casos de enfermos de afecciones poco usuales.

Por otra parte, el 72% son de origen genético y el 70% comienzan desde la infancia.

Disponer de tales estimaciones es importante "para definir las prioridades en materia de políticas de salud y de investigación, conocer el peso de estas enfermedades, adaptar la atención a los pacientes y de manera más general, promover una verdadera política de salud pública sobre las enfermedades raras", explican los autores del estudio.

El trabajo fue publicado el 16 de septiembre en el European Journal of Human Genetics.

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