Como cada último día de febrero, se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el cual se estipuló para los días 28 o 29 de ese mes, condicionado por su característica de ser año bisiesto o no.
Estas patologías atípicas son denominadas como degenerativas, crónicas y progresivas, por lo que representan un grave peligro para la vida, pero que a su vez, es diagnosticada en un pequeño porcentaje de la población a nivel mundial.
También son conocidas como enfermedades huérfanas y que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existe un grupo de 5 mil enfermedades plenamente identificadas, llamadas raras, huérfanas y olvidadas, sumadas a otras 2 mil ultra raras y que atacan a un bajo número de individuos.
Es por ello que se hallan 5 casos por cada 10 mil personas y generalmente la padece entre el 6 % y 8 % de la población mundial.
En Colombia, este indicador es de un paciente por cada 5 mil personas y actualmente afecta a 68.723 ciudadanos incluidos en el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas.
El Ministerio de Salud indicó que las entidades territoriales que más poseen individuos con estas características son Bogotá, Valle de Cauca y Medellín, siendo las mujeres las que más las padecen con un 56 %, mientras que en los hombres es de 43%, afectando mayoritariamente a la población menor de 20 años, ubicadas en un 32 %.
Orígenes tempranos
En diálogo con EL HERALDO, la Médica internista y cardióloga, Erika Martínez, manifestó que el diagnóstico de estas afecciones, suelen ocurrir desde el nacimiento, ya que, muchas de ellas son de origen congénito. Por ello, determinó como fundamental el conocimiento de la enfermedad, factor determinante para realizar análisis tempranos.
'El médico debe entrenarse cada día mas para conocerla, sospecharla y poder diagnosticarla tempranamente', expresó.
Asimismo, hizo énfasis en que su característica crónica termina afectando la calidad de vida de quienes la padecen.
Socialización
De acuerdo con la especialista, es crucial divulgar y socializar la temática para que la sociedad conozca sus generalidades y así permitan al personal de la salud, desarrollar un tratamiento oportuno que salvaguarde la vida de estas personas.
'Socializarla es decirle a esos pacientes que día a día estamos trabajando para una mayor importancia de su enfermedad', sostuvo.
Dos patologías inesperadas
Para María Leonor Carta, representó un fuerte impacto descubrir que a tan solo un año de edad, su hija Sara Sofía Rivera, actualmente de siete años, fuese diagnosticada con cáncer de histiocitosis de células de Langerhans (HCL), denominada una enfermedad rara que produce múltiples tumores en la cabeza.
En su vivienda ubicada en el municipio de Soledad, mientras los años transcurrían de manera devastadora, apareció una nueva patología en la pequeña llamada Diabetes insípida central, provocando una insuficiencia de la hormona antidiurética (HAD).
'Queremos que la niña continúe mejorando y siga siendo un testimonio de vida porque ha sido un proceso muy fuerte', dijo la madre.
La menor ha padecido más de 300 quimioterapias y múltiples recaídas que han llevado a que su familia la denomine como 'un milagro' de vida.
