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El titulo es:¿Corrección genética para enfermedades hereditarias?

¿Corrección genética para enfermedades hereditarias?

Un grupo de científicos busca editar los genes con la técnica CRISPR-Cas9. En esta investigación, realizada en Estados Unidos, los embriones no estaban destinados a la implantación.

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Un grupo de científicos busca editar los genes con la técnica CRISPR-Cas9. En esta investigación, realizada en Estados Unidos, los embriones no estaban destinados a la implantación.

Como si de una película de ciencia ficción se tratara, un grupo de científicos busca eliminar enfermedades genéticas en los embriones humanos.

Genes portadores de una enfermedad cardíaca hereditaria fueron modificados en embriones humanos con éxito por primera vez gracias a una técnica que genera tantas esperanzas como cuestionamientos éticos.

Esta investigación fue publicada el miércoles en la revista Nature. Aunque está aún en una fase preliminar, abre potencialmente la vía a grandes avances en el tratamiento de las enfermedades genéticas.

La investigación sobre los embriones humanos cuenta con una regulación estricta y no se trataba de implantar los utilizados en el estudio en el útero de una mujer para dar comienzo a un embarazo. Por esto, los científicos no los dejaron desarrollarse más de unos días.

Al respecto, Asid Rodríguez, médico genetista adscrito a la clínica Portoazul, explica en diálogo con EL HERALDO que con esta investigación “se está intentando curar enfermedades que aparecen con antelación en un único gen”.

Este método, que necesita aún más investigaciones, “puede potencialmente servir para prevenir la transmisión de enfermedades genéticas a las futuras generaciones”, comentó durante una conferencia de prensa telefónica una de las autoras del estudio, Paula Amato.

Pero esta perspectiva está lejos todavía. “Antes de los ensayos clínicos, serán necesarias investigaciones suplementarias y un debate ético”, precisó la doctora Amato.

Metodología

En el cuerpo hay aproximadamente unos 28 mil genes asociados a 10 mil enfermedades de un único gen. “En este caso se intentó reparar embriones que tenían una enfermedad que se hereda de una manera autosómica dominante, es decir, si yo lo tengo lo puedo heredar a mi hijo con un 50% de probabilidad”. 

El estudio se realizó en la Universidad de Ciencias y de la Salud de Oregón (OHSU) en Estados Unidos por científicos estadounidenses, chinos y surcoreanos. La herramienta utilizada es la técnica CRISPR-Cas9, gran hallazgo que se dio a conocer en 2012. 

“Esta metodología sirve para corregir el genoma. Como si escribiéramos mal una letra en una palabra y pudiéramos devolvernos a corregirla. Lo que permite es que se pueda ir y editar el genoma de una persona que tenga una alteración en la secuencia de su ADN que le produce una enfermedad”, indica Juan José Yunis, médico genetista y profesor de la Universidad Nacional.

El procedimiento se basa en una enzima que actúa como unas tijeras moleculares. Estas pueden retirar partes no deseables del genoma de forma muy precisa para reemplazarlas por nuevas partes de ADN.

La acondroplasia, que es la forma más frecuente de enanismo, es una enfermedad genética que se debe al daño que de una sola letra en el código genético, “si uno puede en etapa muy temprana en los embriones identificar que viene con esa variante patogénica y se puede corregir, se evita que ese ser sufra de esa enfermedad genética”, añade Yunis.

Aunque todavía es necesario realizar más pruebas debido a que “podría modificar otros genes”, Rodríguez señala que en el proceso investigativo “los embriones parecían viables”.

El equipo de investigadores buscó corregir, en embriones humanos, el gen portador de la cardiomiopatía hipertrófica. Esta enfermedad cardíaca hereditaria puede provocar la muerte súbita.

Realizaron una fecundación in vitro de ovocitos femeninos normales por espermatozoides portadores del gen defectuoso. Al mismo tiempo que el esperma, los científicos introdujeron las herramientas de edición genética.

El resultado fue indiscutible. El 72% de los embriones (42 de 58) fueron así corregidos.

“Hay enfermedades genéticas que se pueden arreglar y salvar la vida de la persona”, afirma el especialista Yunis.

Temores étnicos

Al respecto de esta investigación existen diferentes temores éticos frente a lo que sería el futuro de la raza humana. 

“Hay temor de que se pueda usar para hacer ‘súper hombres’, pero no me preocupo. Es una fantasía porque les aterra que alguien altere el genoma”, manifiesta Yunis.

Por su parte, Rodríguez  dice que hay varias implicaciones, por ejemplo “si no funciona, muchos embriones serían desechados. Y esto para muchos es una vida”.

Otro se basa en la posibilidad de que llegue a toda la población. “Podría ser que unas personas tengan un ‘mejor perfil genético’ que otras si todos no tienen acceso”.

Muchas películas y textos son basados en la modificación genética, lo cual ya está cerca. Ante esto Rodríguez apunta: “Hay que pensar ahora qué se puede hacer, ¿vamos a llegar a una película o lo sabremos manejar?”. 

*Con información de AFP

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