En medio del dolor por la muerte de Valerie Díaz, los familiares de la menor de 11 años mantienen la preocupación de no saber si el extraño mal que deterioró la salud de ella también afecta a su mamá y su hermano.
Omar Díaz Carreño y Viviana Rodríguez, padres de la niña, denunciaron que no han conocido el resultado médico que descarte o confirme si ella –la madre– y el niño de 5 años padecen el síndrome (Kearns-Sayre), que es considerado una enfermedad rara o huérfana por ser poco diagnosticada en el mundo.
'Ya ha pasado un año y aún no tenemos ningunos resultados. Nos dicen que el ordenamiento para estos exámenes lo debía enviar la EPS Coomeva y que, a falta de este, no se habían podido hacer', contó Díaz Carreño.
El caso de Valerie se conoció en octubre de 2014, cuando parientes y allegados a ella realizaron un plantón en la Plaza de La Paz para exigir la atención del Gobierno Nacional, a través del Ministerio de Salud, para que el Instituto Nacional de Vigilancia de Medicamentos y Alimentos (Invima) autorizara a Coomeva que le suministrara los medicamentos que requería su tratamiento.
Muestras de sangre. Díaz recibió una recomendación médica para que su esposa e hijo menor fuesen evaluados, con el fin de establecer o descartar que padezcan el síndrome.
Las tomas de sangre les fueron extraídas en enero del año pasado, en el instituto Procrear, ubicado en la calle 71 con carrera 41.
De acuerdo con el padre, les anunciaron que en septiembre conocerían los resultados de los análisis, pero cinco meses después no han recibido la información.
'Nos dijeron que los exámenes que hicieron no habían sido los que se requerían, y que había que repetirlos. Es necesario conocer estos resultados, así sabría si podemos seguir procreando', agregó.
Janeth Peñaloza Sánchez, psicóloga clínica y presidenta de la Fundación Asoiberoamc (que agrupa pacientes con enfermedades raras), aseguró que las pruebas en la madre y el infante son urgentes, teniendo en cuenta que hay antecedentes de una enfermedad de corte genético-ósea hereditaria.
'La identificación de una mutación que predispone a un tipo de enfermedad resulta de gran ayuda, ya que el médico puede pautar rutinas dirigidas a prevenir su aparición, o bien para su detección y su tratamiento precoz', indicó.
Ayuda es posible. María Garavito Galofre, médica genetista de Procrear que conoció el caso de Valerie, explicó que el síndrome Kearns-Sayre puede ser transmitido por vía materna. Por eso solicitaron a Coomeva, EPS de Rodríguez y el niño, que autorizara el análisis de sus muestras.
'Hablé con ellos (los padres) y les dije que iba a averiguar qué pasó', dijo el viernes en entrevista telefónica.
La especialista coincidió con Omar Díaz en la importancia de conocer 'lo más pronto posible' las conclusiones de los exámenes, para elaborar un diagnóstico temprano y así saber cómo enfrentar una enfermedad que, hasta ahora, no posee cura diagnosticada en el mundo.
'Se puede ayudar al paciente, haciéndole las terapias tempranamente, en todo lo que medicamente se puede hacer y así darle una calidad de vida', explicó.
En campo de la EPS. Marta Arrázola Otero, gerente administrativa de Procrear, sostuvo ayer que en dos correos electrónicos se requirió a Coomeva la cotización para el análisis de las muestras y se le solicitó a la EPS 'de carácter urgente' la autorización de los estudios.
En el primer correo, fechado 30 de abril del año pasado, contiene el precio de los análisis de Viviana Rodríguez, y en el segundo, remitido el 20 de noviembre, el del pequeño.
'Apenas la doctora hace la solicitud, mandamos a Coomeva la cotización del estudio', añadió Luz Marina Bustillo, secretaria de genética del instituto. 'El paciente debe traer aquí una orden, en la cual la EPS los autoriza; la demora de nosotros es lo que tarde la orden'.
Respuesta de Coomeva
Una vocera de comunicaciones de Coomeva se pronunció ayer por teléfono sobre el caso de la mamá y el hermano de Valerie Díaz. En la mañana manifestó que no se encontraban al tanto de la situación, ya que el instituto Procrear no había enviado las cotizaciones requeridas para autorizar los análisis. En horas de la tarde, la funcionaria declaró que una auditora de la EPS 'ya vio o recibió el correo' con la documentación necesaria para que la madre de Valerie se acercara a recibir sus resultados. Y que, en cuanto al menor de edad, 'ya se está verificando la cotización correspondiente para cubrir todo el procedimiento'.
Respuesta del Invima
Por correo electrónico, el Invima contestó el viernes a este diario que la solicitud de importación del producto Ubiquinol Liposomal, el cual requería Valerie para su tratamiento, fue negada por no existir evidencia científica sobre su eficacia para el manejo de pacientes con el síndrome de Kearns-Sayre.
'Agencias de referencia, como la agencia de Estados Unidos (FDA) o de Europa (EMA), tampoco han autorizado el uso de este medicamento para este tipo de pacientes', indicó una asesora de la dirección general del instituto.
La información agrega que 'el Invima tiene como misión proteger la salud de los colombianos y es nuestro deber verificar que los productos que se aprueban sean eficaces (sirvan para lo que dicen), sean seguros y sean de calidad'.
