Desde niña, Loraine, una barranquillera de 27 años, fue bastante enfermiza. Creció entre anemias, plaquetas bajas e innumerables estudios que siempre terminaban en diagnósticos médicos errados.
Creció y los especialistas en salud nunca supieron exactamente qué era lo que tenía, pues ya la leucemia y otras patologías habían sido descartadas. Fue hasta septiembre de 2018, tras varias pruebas que fueron analizadas en Alemania, le diagnosticaron que había nacido con un solo riñón y padecía de Gaucher, una enfermedad huérfana y poco común que padecen solamente una de cada entre 50 y 100 mil personas.
Esta patología, que le fue diagnosticada luego de que a su hermana menor también se la diagnosticaran meses antes, es causada por una afección genética. Es progresiva y provoca que una sustancia grasa denominada GL-1 se acumule en determinados órganos y huesos del cuerpo.
Esta extraña enfermedad, que, según las investigaciones es común dentro de un pequeño grupo de la población judío asquenazí, le provoca a Loraine enfermedades óseas que son dolorosas, debilitantes e irreversibles, debido a la acumulación de las células de Gaucher en la médula ósea.
Aunque esta patología no tiene cura, Loraine asiste cada 14 días a un tratamiento en el que por vía intravenosa le suministran un medicamento que la mantiene con vitalidad, incluso en las próximas semanas le harán nuevos estudios en Bogotá para seguir ahondando sobre esta enfermedad rara con la que tendrá que vivir siempre y para conocer si sus tres hijos la heredaron o no.
Loraine es una de las 178 pacientes con enfermedades huérfanas que en 2018 se notificaron en Barranquilla por medio del Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública. De acuerdo con el Distrito, durante lo corrido de 2019 los pacientes reportados con este tipo de patología ascienden a 54.
Según las autoridades de salud de la ciudad, las enfermedades huérfanas más reportadas son el Síndrome Hemolítico Urémico, Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, Mucopolisacaridosis tipo 4, Enfermedad Von Willebrand y Enfermedad de Fabry.
Poco se conoce
De acuerdo con el Ministerio Nacional de Salud, una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada cinco mil personas.
La causa exacta de una enfermedad huérfana sigue siendo desconocida. No obstante, el Ministerio señala que para una porción significativa de la población el problema se puede originar en mutaciones; es decir, cambios en un gen. Dichas mutaciones—explica Minsalud— pueden pasar de generación en generación, lo que explica el por qué algunas enfermedades huérfanas son familiares. 'Factores ambientales como la dieta, fumar, o exposición a químicos también juegan un papel en las enfermedades huérfanas. Estos factores pueden causar enfermedades o interactuar con factores genéticos para aumentar la severidad de una enfermedad', detalla el Ministerio.
Sin lineamientos
En el mundo se han identificado entre 6 mil y 7 mil enfermedades huérfanas, mientras que en nuestro país se han identificado hasta el momento 2.198 de estas patologías, según la Resolución 5265 de 2018.
Sin embargo, Minsalud aclara que este listado se actualiza cada dos años.
Según cifras del Instituto Nacional de Salud, entre 2016 y 2018 se notificaron 4.992 casos de pacientes con enfermedades huérfanas. De estos, 134 fueron mortales.
Los expertos aseguran que sobre el tratamiento para este tipo de enfermedades se cuenta con poca información y en Colombia no se tienen lineamientos específicos para dichos tratamientos.
En el caso del Distrito, la Secretaría de Salud indicó que realiza seguimiento a las EPS e IPS de la ciudad para que reporten los casos de estas enfermedades, con el fin de hacerle seguimiento para garantizar la atención oportuna de estos pacientes.
'Las EPS ponen muchas barreras y dilatan los tratamientos': Acopel
En Colombia desde 1997 existe la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel), que agrupa a personas que padecen diferentes enfermedades huérfanas y que vela por los derechos y su acceso a la salud.
Su directora, Luz Victoria Salazar, manifestó que los pacientes con enfermedades huérfanas se ven enfrentados a las barreras que ponen las EPS para otorgar los tratamientos, pues muchas de estas entidades los dilatan por los altos costos que les generan.
'Aproximadamente el 70% de estos pacientes se ven obligados a iniciar procesos legales para acceder a sus tratamientos. Sin embargo, dichos procesos no garantizan la continuidad de los mismos', sostuvo.
Salazar aseguró que las redes de prestadores de las EPS son deficientes, lo que ocasiona que estos pacientes tengan problemas para acceder a la salud.
La Superintendencia Nacional de Salud informó que durante 2018 se interpusieron 692 quejas de pacientes con enfermedades huérfanas en contra de diferentes EPS. En lo corrido del año las quejas alcanzan los 194 casos.
La demora en la entrega de la autorización de medicamentos no POS es la queja más frecuente entre este grupo de pacientes, seguido por la falta de oportunidad en la entrega de medicamentos y la falta de oportunidad en la asignación de citas.
