Las patologías atípicas también alarman a la población, aquellas que pese a padecerlas en un bajo porcentaje, son degenerativas, crónicas y progresivas, por lo que representan un peligro para la vida.
Así se constituyen las enfermedades raras o huérfanas, cuya lucha se conmemora cada último día de febrero, el cual se estipuló para los días 28 o 29 de ese mes, condicionado por su característica de ser año bisiesto o no.
Unos 350 millones de personas, lo que representa el 8 % de la población mundial, viven con una enfermedad considerada rara, una patología que generalmente tiene un componente genético, presenta síntomas particulares y resulta muy difícil de diagnosticar.
¿Y por qué se llaman huérfanas?, de acuerdo al genetista Asid Rodríguez, esto se atribuye a la baja prevalencia que poseen y al hecho de que tienen 'pocos dolientes'.
'Podría decirse que no tienen quien las cuide y es que por su baja frecuencia son poco investigadas y la mayoría no tiene tratamientos'.
En Colombia, cerca de 76.826 personas tienen una enfermedad huérfana, según datos del Ministerio de Salud. Además, se establecieron 87.803 casos alrededor de todo el país. Y es que algunos pacientes pueden padecer más de una de estas afecciones al mismo tiempo.
La Defensoría del Pueblo indicó que la esclerosis múltiple es la enfermedad huérfana con el mayor número de casos en Colombia, con un reporte de 4.735 casos, seguida por la enfermedad de Von Willebran con 3.578 y el Síndrome de Gillain-Barre con 3.369 casos reportados.
Garantía a pacientes
La Ley de Enfermedades Huérfanas en Colombia (Ley 1392 de 2010) las reconoce como asunto de interés para garantizar el acceso a los servicios de salud, tratamientos y rehabilitación pertinentes.
Es por ello que el Defensor del Pueblo, Carlos Camargo, realizó un llamado a las entidades prestadoras de salud con el fin de garantizar un mayor apoyo a los pacientes que padecen estas patologías y asimismo, a sus cuidadores.
'La Defensoría del Pueblo trabaja de la mano de observatorios, ligas, veedurías y organizaciones de la sociedad civil para proteger los derechos fundamentales de los pacientes que sufren de estas condiciones'.
¿Un diagnóstico difícil?
En el mundo, se estima que puede haber un periodo de 10 años entre el momento del primer síntoma y el diagnóstico final de Enfermedades Raras. Y es que identificarlas no representa una tarea fácil para el genetista Asid Rodríguez.
'Al no presentarse con frecuencia, los médicos no la ven en abundancia. Esto genera que existan pocos médicos con experiencia en el manejo de estas patologías, por lo tanto, es necesario hablar y conocer sobre estas enfermedades para que más médicos aprendan a reconocerlas y diagnosticarlas'.
El diagnóstico oportuno y el inicio de intervenciones terapéuticas tempranas de las Enfermedades Raras permite evitar diversas complicaciones, lo cual se refleja en un mejor pronóstico para los pacientes, ya que es posible modificar el curso natural de la enfermedad.
Un proceso de valentía
A pesar de convivir en medio de terapias, medicamentos y clínicas, María Mercedes Carrasquilla no deja de vivir con una sonrisa, una sonrisa por dos: la suya, y la que representa la de su hija Elena, quien padece el síndrome de Rett, una mutación genética poco frecuente que afecta en su mayoría, el desarrollo cerebral de las niñas. Aparentemente, en los primeros meses se evidencia un desarrollo normal, pero entre los seis meses y los tres años se detiene el desarrollo, indicó el médico genetista, Ricardo Molina.
'Otra de las grandes barreras que hemos vivido, ha sido la falta de inclusión. De la misma forma en la que me he encontrado personas muy amorosas en el camino, también he tenido que escuchar comentarios poco empáticos', dijo María Mercedes Carrasquilla, madre de la paciente.
Daniel Josue Alvarado, de 8 años, es otro de los niños que ha luchado contra la Distrofia Muscular de Duchenne, un desorden progresivo del músculo que afecta su función.
'A veces hay mucha impotencia en él y agresividad, pero intentamos salir adelante. Este día debe servir para llevar un mensaje positivo y estos pacientes sean ayudados', dijo su madre, Jennifer Gallego.
