En Colombia han sido diagnosticados un total de 92.580 pacientes con enfermedades huérfanas o raras, de los cuales 56,6% corresponde a mujeres. Según datos del Ministerio de Salud y Protección Social fueron reconocidas 2.236 patologías de este tipo en 2023, siendo Antioquia, Valle del Cauca y Cundinamarca, los territorios con mayores registros de personas con esta condición.
{"titulo":"Día Mundial de las Enfermedades Raras: ¿Qué son?","enlace":"https://www.elheraldo.co/salud/dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-que-son-1074673"}
A nivel mundial, se estima que hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras o huérfanas. Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un porcentaje pequeño de la población; son crónicamente debilitantes, graves y amenazan la vida de quienes las padecen.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se presentan en menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes y se trata de diferentes patologías, entre las que se encuentran la hemofilia, esclerosis múltiple, enfermedad de Von Willebrand, déficit congénito del factor VIII y síndrome de Guillain Barré.
Los especialistas también destacan las enfermedades de Gaucher, ASMD, Pompe y Fabry, entre otras.
{"titulo":"Angie Cáceres, una luz en la batalla contra la enfermedad de Wilson","enlace":"https://www.elheraldo.co/salud/angie-caceres-una-luz-en-la-batalla-contra-la-enfermedad-de-wilson-1074595"}
El 80% de las enfermedades raras tiene algún origen genético, según se indica en www.enfermedadesraraslatam.com. La mayoría de ellas no tiene un tratamiento específico, y afectan especialmente la capacidad física de los pacientes, sus habilidades mentales, además de generar múltiples dolores crónicos.
Ese panorama se añade a otros más preocupantes como son los diagnósticos tardíos y la falta de atención a tiempo y de manera consistente. Según los especialistas, los médicos pueden tardar entre 5 y 10 años después de iniciados los síntomas para entregar un diagnóstico certero de estas patologías.
'El primer desafío con el que se encuentran los pacientes y sus familias tiene que ver con enfrentar una odisea diagnóstica en la búsqueda de ponerle nombre a la enfermedad que los aqueja. Esto puede tardar entre 5 y 10 años después de iniciados los síntomas. Posterior al diagnóstico, muchas veces llegan a profesionales de la salud que quizás no tienen el conocimiento de su enfermedad y su forma de tratarla', señaló Luz Victoria Salazar, directora de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal, Acopel.
{"titulo":"¿Qué dice sobre su salud que la orina se torne roja, verde, azul o marrón?","enlace":"https://www.elheraldo.co/salud/salud-que-significa-cuando-se-tiene-una-orina-de-color-amarillo-rojo-verde-azul-o-marron"}
Esta Asociación trabaja por la eliminación de las barreras que enfrentan los pacientes de ER, que van desde el diagnóstico hasta el tratamiento y la continuidad en los procesos médicos.
La especialista sostuvo que las barreras para los pacientes y sus familias están también en encontrar profesionales de la salud idóneos y acceder a los especialistas, pues esos retrasos impactan la calidad de vida de quienes viven con ER.
'Resulta necesario el reconocimiento de las Enfermedades Huérfanas-Raras con un enfoque diferencial, que les permita a los pacientes el acceso a tecnologías innovadoras que de manera constante desarrolla la ciencia y que pueden tener un impacto fundamental en su calidad de vida', agregó Salazar.
{"titulo":"¿Cuáles son los beneficios de la cáscara del huevo para la salud?","enlace":"https://www.elheraldo.co/salud/cuales-son-los-beneficios-de-la-cascara-del-huevo-para-la-salud-1074175"}
Precisó que la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el próximo 29 de febrero, es una ocasión para reiterar la necesidad de trabajar por una mayor equidad para los pacientes a través de diagnósticos oportunos, tratamientos innovadores, acceso equitativo al sistema médico y un esquema de apoyo.
'Mantener la cobertura universal debe estar ligado al avance en los ODS. Es necesario que esto se enmarque en planes nacionales que contribuyan a su alcance, como lo determina la ONU, y se constituya en un propósito común para el 2030, para que nadie se quede atrás', manifestó.
En Colombia, la Ley 1392 de 2010 reconoció las enfermedades huérfanas como de especial interés y adoptó normas para garantizar a quienes las padecen la protección social por parte del Estado. Sin embargo, pacientes y expertos coinciden en que se debe mantener una atención y cobertura especial para ellos que esté en concordancia con los Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS).
{"titulo":"Uniatlántico fortalece atención en salud mental","enlace":"https://www.elheraldo.co/atlantico/educacion-en-barranquilla-uniatlantico-fortalece-atencion-en-salud-mental-1074255"}
Acopel hizo un llamado, en el marco de la discusión de la reforma a la Salud en el Congreso, que incluye un apartado sobre enfermedades raras en el articulado. Según la Asociación, es fundamental que haya continuidad en los tratamientos y especialistas que atienden a los pacientes.
'Es un tema que genera incertidumbre, junto con la falta de claridad sobre cómo serán las remisiones a profesionales y entidades', anotó.
