Las puertas que se le han abierto a la medicina a partir de la aparición y profundización de la genética son diversas. Los avances en el mejoramiento de la salud humana y la prevención de enfermedades están ampliando el campo de acción de los profesionales de las ciencias de la salud y optimizando las condiciones de vida de las personas.
La ingeniería genética es la rama de la bioquímica que usa secuencias genéticas y las intercambia como bloques para crear nuevas, y que, sin duda, creció a un ritmo exponencial superando otras ramas de la biología, según explica el científico Mauricio Arcos Burgos, doctor en Genética Clínica y Genética de Poblaciones, en entrevista con la alianza EL HERALDO- Unisimón.
Hoy es posible secuenciar todo el genoma de un humano o de otros organismos biológicos a una rapidez sorprendente, pero también se puede editar el genoma y modificar o intercambiar secuencias genómicas, como quien usa un corrector de texto, con una exactitud casi perfecta, añade el académico.
Además, 'podemos redireccionar la función celular, incluso restablecer funciones totales a células que habían adquirido funciones específicas. Todos estos avances han permitido que existan nuevas técnicas para el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades de diferente origen, incluyendo aquellas que se trasmiten por herencia, por agentes infecciosos e incluso por el efecto de noxas ambientales'.
Para Arcos, quien presta sus servicios en instituciones nacionales e internacionales, todos estos avances, aunados a la capacidad de conocer las variantes genómicas individuales, hacen de la genética y la epidemiologia genética (rama de la ciencia que estudia las causas hereditarias de la enfermedad), ocupen un lugar fundamental en la nueva ciencia médica que intenta identificar las causas de la enfermedad y su tratamiento en el individuo y no en la totalidad de la población, en lo que se conoce mejor como medicina personalizada (focalizada en el individuo) o de precisión (en grupos de individuos similares).
Grandes aportes
En concepto de Arcos Burgos, entre los principales avances de la genética que han sido fundamentales para la medicina, están:
- El desarrollo de métodos de diagnóstico preciso y expedito de agentes infecciosos mediante la identificación de secuencias genómicas específicas de los gérmenes.
- La identificación de genes y/o secuencias que causan enfermedades hereditarias catastróficas como por ejemplo fibrosis quística, Distrofia Muscular de Duchenne, Síndrome de Down, diversas formas de cáncer hereditario como el de mama.
- La identificación de los mecanismos de formación y estructuración de las moléculas que nos protegen de las infecciones como los anticuerpos.
- La creación de nuevas secuencias moleculares por medio de la ingeniería genética que pueden convertirse en vacunas, receptores celulares y que hoy se usan para el tratamiento con inmunoterapia.
- La producción de nuevas líneas celulares en las que se ha editado su secuencia genómica y que pueden ser usadas para trasplantes.
-La producción de clones celulares para tratamiento de enfermedades.
Sobre la técnica de secuenciación, la investigadora de la Universidad Simón Bolívar, Sandra Bermeo Serrato, experta en medicina regenerativa, anota que fue un evento revolucionario de la genética en 1975 y que, por su creación, Frederick Sanger ganó su segundo premio Nobel de Química en 1980.
'La secuenciación de ADN ya es un servicio clínico subsidiado, lo cual aunado al beneficio del paciente, previene gastos en los recursos de salud y disminuye el costo de la técnica en sí, ya que está por lograrse la secuenciación de un genoma completo por los US$1000, lo cual potenciará la industria de la genómica'.
De igual manera, Bermeo se refiere a la regulación de la expresión de los genes (transcripción), cuyos pioneros Monod y Jacob con sus investigaciones del sistema ganaron el Nobel de Medicina en 1965, y que es el pilar de la epigenética, que define que todo el medio externo celular y de los organismos se traduce en una señalización química y física que influye en la expresión de los genes y por ende en la función de las proteínas, de las células y del organismo. 'La implicación de conocer el efecto del medio ambiente sobre la transcripción es la implementación de cambios en el estilo de vida, los cuales son el pilar de la medicina preventiva', añade.
'Hay que ser protagonistas'
Con base en su experiencia en otros países, el científico Mauricio Arcos advierte que Colombia está avanzando muy lentamente en los estudios en la materia y que, aunque hay algunos grupos con mayor desarrollo, no existe una política científica coherente y planificada a largo plazo para perseguir el ritmo que marcan los laboratorios de investigación en genética del mundo. Han sido descubiertos algunos genes y se ha estudiado su función en colaboraciones entre las universidades de Antioquia, del Norte y la Simón Bolívar, 'pero nos falta mucho'.
En ese sentido –agrega Arcos– 'el nuevo hito que ha marcado la Universidad Simón Bolívar, al crear el primer Doctorado de Genética Molecular del país, es uno de los aportes más importantes y cruciales para que seamos protagonistas de esta nueva era'.
Es de destacar que la Universidad Simón Bolívar, junto a la Libre de Barranquilla, organiza el XV Congreso Colombiano y IX Congreso Internacional de Genética Humana, a realizarse entre el 26 y el 29 de septiembre en Barranquilla. Allí se prevé el encuentro de la comunidad científica que trabaja en torno al área de la Genética en todo el país e Iberoamérica.
Opinión | La oveja que comenzó la medicina personalizada
Dolly, en 1997, despertó un auge por la genética y la ingeniería genética; evento que fue, además, la razón principal que me llevó a esta profesión. Dolly fuel el primer mamífero clonado y, con esto, la ciencia ficción se convirtió realidad.
En 2003 se finalizó la secuencia del genoma humano, se descifró el mapa genético del Hombre, el cual sorpresivamente no es tan diferente que el del chimpancé: solo un 2%, aunque esto será discutido en otra ocasión. Otra sorpresa que se llevaron los investigadores del proyecto del Genoma Humano, fue la cantidad de genes dentro del genoma: de una expectativa de 100 mil, solo encontraron alrededor de 25 mil genes. Lo que más influye en la complejidad de un organismo no es la cantidad de genes sino cómo interactúan con otros elementos del genoma. En el caso del humano, entender la dinámica de nuestro genoma y los mecanismos que trabajan en él, facilita entender los problemas que afectan a cada individuo y, por ende, encontrar soluciones específicas para ellos.
Con la secuencia del genoma empezamos a entender la base molecular de las enfermedades. La ingeniería genética y la biología molecular se vuelven esenciales para diagnosticar cualquier patología causada por un daño en el ADN; luego, al conocer la causa a nivel molecular de la anomalía se podría resolver el problema. Pero faltaría una técnica de cómo editar fielmente el genoma sin daños secundarios como los observados cuando cuatro niños desarrollaron leucemias al utilizarse virus en la terapia génica.
Finalmente, en 2012, CRISPR-Cas9, un sistema de proteínas derivadas del sistema inmune adaptativo bacteriano que fue modificado por medio de la ingeniería genética, se convirtió en una herramienta molecular que puede 'buscar' una secuencia específica, editar y arreglar o inhibir mutaciones con resultados muy alentadores.
Estamos en la nueva era de la genética y la biología molecular, de la medicina personalizada y de la farmacogenómica. Si tenemos en cuenta que la población colombiana es una mezcla de razas y, por ende nuestro genoma es la combinación o recombinación de las diferencias genéticas de nuestros antepasados, nos encontramos con una genética única e inexplorada.
Cuando las farmacéuticas diseñan drogas, por lo general hacen sus ensayos en personas caucásicas y africanas, para después promocionarlas con valores de eficiencia basados en esos genomas solamente. Algunos estudios demuestran que la eficacia o eficiencia de muchas drogas depende de cambios puntuales en la secuencia del ADN, o de los polimorfismos. Es decir, que una droga puede funcionar muy bien para una población pero para otra no tanto, si no se tiene en cuenta la genética de esa población cuando se diseña dicha droga. Esta personalización se hace mediante la farmacogenómica y el análisis bioinformático del genoma humano. En el Cáncer, por ejemplo, si no sabemos la naturaleza genética y los mecanismos moleculares detrás de la transformación celular, los tratamientos y pronósticos se hacen prácticamente a ciegas. Ningún cáncer es igual a otro, por lo tanto, un tratamiento ideal se basaría en personalizar el diagnóstico de cada individuo afectado para proceder y atacar la patología eficientemente.
Entramos en una era donde clonar un órgano modificado genéticamente es una posibilidad, aunque todavía faltan algunos detalles éticos y técnicos por resolver. Definitivamente, la práctica personalizada de la medicina antes considerada ficción es hoy una realidad gracias a los avances en genética y biología molecular.
Antonio Acosta
Director del doctorado en Genética y Biología Molecular de la Universidad Simón Bolívar.
