Hace cuatro años, la ingeniera mecánica Carmen Salazar se encontraba visitando a unos familiares en la ciudad estadounidense de Fort Lauderdale, en el estado de Florida. La razón de la visita la llevaba en el vientre. Estaba por nacer su hija Mariana y se fue comprarle ropa y otras cosas en el mercado norteamericano.
Hasta ese momento había sido un embarazo normal. Se había sometido a todos los chequeos de rutina y exámenes de rigor. Nada le hacía presagiar que, en cuestión de días, el mundo le iba a cambiar intempestivamente.
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Estando de visita, un sangrado la alertó de que algo no estaba bien. Tuvo que dar a luz apresuradamente y ahí fue cuando a su recién nacida, a quien bautizó junto su esposo como Mariana, la diagnosticaron con una enfermedad huérfana.
“Yo me enteré realmente cuando mi hija nació, porque durante el embarazo nunca detectaron nada. Todo parecía normal. Cuando tuve a la niña, me dijeron que venía con el torso corto. Ahí comenzó el proceso para conocer el diagnóstico con certeza. La llevé al médico para que la evaluara y pregunté qué había pasado, por qué se había presentado esta situación. Mi embarazo lo controló un perinatólogo que me realizó varias ecografías, pero tampoco lo detectó. Empezamos a hacerle exámenes; sin embargo, como suele ocurrir en Colombia, todo fue muy demorado. El diagnóstico tardó prácticamente dos años en confirmarse”, recordó.
La respuesta de los especialistas fue demorada, pero contundente: disostosis espondilocostal, una enfermedad rara o huérfana que se caracteriza por anomalías a nivel óseo.
Cuidados de mamá
Como muchas madres en Colombia, Carmen lo dejó todo de un lado para dedicarse a su hija, señalando que en su anterior trabajo le cerraron las puertas al no darle espacio para atender las citas, algunas de ellas en Estados Unidos.
“Llevaba trece años allí, pero no me dieron opciones. Al final, elegí a mi hija”, dijo.
Luego de ello empezó la lucha con su EPS, Sura, para acceder a tratamientos dignos: “Ha sido una lucha constante para que la atendiera un pediatra. Me tocó acudir a la Supersalud, porque los niños menores de tres años tienen derecho a acceso directo a este especialista. También tuve que interponer una tutela a través de la Asociación de Padres de Niños Especiales Unidos por Colombia, de la cual hoy hago parte”.
Con tal de proteger a Mariana, se la jugó por su propia empresa que se dedica a la instalación y mantenimiento de aires acondicionados industriales. Empezó ofreciendo sus servicios donde podía. Hoy en día es su propia jefa y prioriza el tiempo con su hija. Ahora, convertida en empresaria, cuidadora y madre tiene claro qué hacer.
“En ese momento no me daban un diagnóstico claro de si iba a caminar. Eso era lo más difícil: tantas incertidumbres, tanta dudas en la cabeza. Yo soy una mujer de fe, doblaba rodillas y no había un día que no llorara. En medio de todo, decidí reinventarme y le doy gracias a Dios porque mi hija ha sido el motivo, no un problema. Mi hija con esa condición me impulsó”, anotó.
Los primeros pasos
EL HERALDO acompañó esta semana a Carmen hasta el jardín infantil al que, desde el año pasado, asiste Mariana. Sí, camina. Y corre, también baila y le encanta posar para las fotos. Sus papás la enseñaron a montar bicicleta, juega a la par de los demás niños, que incluso la adoran por su personalidad tan extrovertida.
“Recuerdo una vez que todos los niños estaban jugando con ella en la terraza. Ella no caminaba, apenas gateaba. Ese día los niños se fueron y se quedó llorando. Yo le dije: ‘¿sabes qué? Para que tú también te vayas con ellos, tienes que levantarte, tienes que caminar’. Y siempre le decía: ‘tú eres una niña valiente, fuerte, linda, hermosa y alegre’. Al año y un mes, mi hija se levantó con un globo, dio la vuelta y corrió. Eso fue lo más bonito. Al día de hoy tú la ves y esa niña es normal”, dijo con ciertos destellos de felicidad en su voz.
Por eso, Carmen compartió un mensaje lleno de esperanza a padres, madres, cuidadores y los mismos diagnosticados con esta clase de enfermedad: “Siempre hay que creer, siempre hay una luz, sí hay una esperanza, sí se puede salir adelante. Fíjate que a mi hija, tú le preguntas, y ella te dice: ‘yo soy grande, yo soy grande’. Ella sabe que no es físico, sino mental. Así uno tiene que alimentarle las personas positivamente, hablarles de que sí se pueden superar, que sí se puede salir adelante, con constancia, con esfuerzo, con mucha lucha, mucho amor”.
Los obstáculos
María Claudia Uribe, médico egresada de la Universidad del Bosque, conversó con este medio de comunicación y advirtió que, a la fecha, casos como los de Carmen y Mariana se repiten diariamente ante el desconocimiento de muchos profesionales.
“Se estima que, a nivel global, son 400 millones de personas afectadas por enfermedades huérfanas, entre pacientes y su núcleo familiar. Un paciente puede pasar, en promedio, por ocho médicos antes de que alguno finalmente tenga una sospecha frente a su condición. Pueden pasar entre 8 y 10 años para que alguien pueda dar con el diagnóstico”, apuntó.
Uribe señaló que hay una cadena de obstáculos posibles, pero el primero de ellos es la formación de los profesionales en salud. A eso se suma las barreras económicas que pueden incidir en el acceso a atención médica de calidad.
“Muchas veces para el paciente le resulta económicamente imposible desplazarse a una cabecera municipal o a una ciudad capital, donde pueda haber un médico con un poco más de conocimiento”, enfatizó.
A su turno, Andrés Navarrera, director médico de Takeda Colombia, dijo que este tipo de enfermedades son relacionadas con un concepto conocido como la “odisea diagnóstica”.
“Por su baja frecuencia y el desconocimiento que aún existe, las enfermedades raras pueden confundirse con afecciones comunes, lo que lleva a que muchas personas y familias pasen años recorriendo el sistema de salud antes de obtener un diagnóstico adecuado”, explicó.
Por eso recalcó que “reducir la odisea diagnóstica es un trabajo de todos los que hacemos parte del sistema de salud para fortalecer la formación de los profesionales de la salud, fortalecer las rutas de referencia, aprovechar las nuevas herramientas diagnósticas y, sobre todo, dar visibilidad a las enfermedades raras para que sean reconocidas a tiempo”.
Las enfermedades huérfanas o raras no se curan. Pero con el tratamiento médico indicado, pero sobre todo con amor, paciencia y dedicación, estos pacientes pueden tener una vida plena.
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¿Qué son las enfermedades huérfanas o raras?
María Claudia Uribe, líder del área terapéutica de las de enfermedades raras o huérfanas de AstraZeneca en Colombia, explica en que consiste este tipo de pacedimientos.
“Son enfermedades bastante diversas. Son hereditarias por carga genética; es decir, los padre les heredan el gen a sus hijos. En Colombia tenemos clasificadas miles de enfermedades raras. Actualmente se conocen 9 mil enfermedades raras. De esas que están identificadas plenamente, solo el 5% de ellas tienen un tratamiento, las demás no son curables, algunas son degenerativas”, apuntó la profesional.
El panorama a nivel nacional
De acuerdo con cifras del Ministerio de Salud, en el país se han reconocido 2.236 enfermedades raras, con aproximadamente 92.580 personas afectadas.
En ese sentido, las mayores tasas de prevalencia se encuentran concentradas en Antioquia, Valle del Cauca y Risaralda, que registran 250, 208 y 194 casos por cada 100 mil habitantes, respectivamente.
La Federación Colombiana de Enfermedades Raras y la Asociación Colombiana de Empresas de Medicina Integral (Acemi) reportaron recientemente un incremento del 48 % en fallecimiento de personas con enfermedades raras en el periodo comprendido entre 2020 y 2025.
En lo corrido de 2025, de acuerdo con las cifras de Fecoer, se reportaron cerca de 2.288 fallecimientos “en medio de demoras, interrupciones y fallas de acceso que pudieron evitarse, pesa a que esta población es sujeto de especial protección del Estado y debe ser atendida sin barreras económicas ni administrativas”.
