Se denominan enfermedades raras a aquellas que afectan a un grupo reducido de la población mundial, estas son, en la mayoría de los casos, crónicas, invalidantes y degenerativas a largo plazo para los pacientes.
Con el objetivo de crear conciencia y ayudar a todas las personas que viven con alguna de estas condiciones a recibir un oportuno diagnóstico y tratamiento, desde el 2008 se conmemora el Día mundial de las enfermedades raras.
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La fecha fue fijada en febrero debido a que este mes, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no, por lo que como una manera simbólica de asociar esta rareza con la enfermedad, se decidió dedicar el último día del mes a los pacientes con estas patologías.
Se estima que alrededor del mundo existen cerca de 7.000 enfermedades raras, también llamadas huérfanas, y en su mayoría son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunes, malformaciones en el desarrollo de los fetos o patologías tóxicas e infecciosas
Según cifras del Registro Nacional de Pacientes del Ministerio de Salud, hasta diciembre del 2020 en Colombia había 58.564 casos confirmados, de los cuales, el 32.4% eran menores de 20 años. De acuerdo con esta misma entidad, en Colombia existen 2.246 patologías registradas en el listado de enfermedades huérfanas y raras.
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Pese a que se han desarrollado nuevas investigaciones y tratamientos para las enfermedades raras, el acceso a un diagnóstico oportuno continúa siendo una de las mayores problemáticas. Según la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas, en Colombia el tiempo promedio para llegar al diagnóstico es cercano a los diez años.
Sumado a las dificultades que atraviesan para llegar a un diagnóstico, este grupo de pacientes se enfrenta a opciones de tratamiento limitadas y a la ausencia de especialistas para la amplia variedad de síntomas y patologías que abarcan este tipo de problemas de salud.
Es por esto que, con la conmemoración de este día se busca sensibilizar a la sociedad en general para lograr un entorno más inclusivo, informado y consciente frente a la realidad de las personas viviendo con alguna enfermedad rara o huérfana.
