Oviedo, España. Un equipo de investigadores españoles ha identificado un gen que causa envejecimiento prematuro, al secuenciar por primera vez en España el genoma de una familia para identificar la causa de una enfermedad rara.
El estudio, llevado a cabo por científicos de la Universidad de Oviedo, describe un nuevo tipo de progeria (síndrome genético de envejecimiento prematuro) en dos familias españolas.
La investigación, que se publica en la revista American Journal of Human Genetics, es la primera de este tipo llevada a cabo en España y proporciona nuevas claves acerca de los mecanismos moleculares del envejecimiento humano.
Según Carlos López-Otín, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular y director del estudio, el envejecimiento es un proceso muy complejo que afecta a la mayor parte de las funciones biológicas de un organismo, pero cuyas causas moleculares “aún se desconocen en gran medida”, a pesar de que en los últimos años se ha aprendido mucho.
López-Otín y su equipo estudiaron a dos pacientes que a edades tempranas comenzaron a presentar evidentes signos de envejecimiento acelerado, entre los que destacaban especialmente los problemas óseos.
La evaluación de los pacientes reveló que ambos tenían las mismas alteraciones patológicas, pero que no presentaban mutaciones en los dos genes que hasta la fecha se habían identificado en casos similares, según el doctor Rubén Cabanillas, del Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias.
