Aunque el paso de los años ha empezado a dejar estragos en su cuerpo, Ángela Molina Blanco se despierta cada día desde muy temprano para cumplir con una tarea impulsada por el amor.
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Si bien las piernas le fallan por momentos, debido a que se recupera de una cirugía a la que fue sometida meses atrás, su prioridad es atender a su hijo Roberto Carlos, quien no puede valerse por sí mismo a causa del ‘mal de san vito’, una grave enfermedad neurológica y degenerativa que heredó de sus antepasados.
“El primero que tuvo la enfermedad fue el papá de mis hijos. Después se la descubrieron a mi hija menor, cuando había terminado el bachillerato. Ella estuvo una temporada por fuera de la casa y se regresó porque le empezaron los movimientos. En ese momento sentí que me iba a desmayar. Sin embargo, empecé a buscar ayuda médica, pero se deterioró rápidamente y falleció”, dijo la mujer mientras las lágrimas empiezan a rodar por su rostro.
En el caso de Roberto Carlos, han transcurrido cerca de 15 años desde la aparición de los primeros signos de la enfermedad. Es casi el mismo tiempo que ha adoptado una cargada rutina diaria que incluye alimentarlo y darle sus medicamentos mientras ruega a Dios que les brinde la fortaleza para mantenerse a flote y que se cumpla un milagro para contar con los recursos para una atención médica de calidad para su hijo.
“Desde hace mucho tiempo que no lo chequea un médico general. El único que lo atiende es el psiquiatra, que le receta clozapina. Hemos pedido que lo venga a revisar un médico general para ver qué otras medicinas pueda necesitar, pero nada, no vienen”, expresó con impotencia.
En más de una oportunidad ha solicitado ayuda a las autoridades para brindarle una mejor calidad de vida a Roberto; sin embargo, su pedido no ha tenido una respuesta. Solo cuenta con el respaldo de su hija Damaris, quien con esfuerzo sobrehumano busca los recursos para llevarles los alimentos que consumen.
“Hemos pedido que nos ayuden a mejorar esta casa, que es de material, pero nadie ha venido. También hemos pedido ayuda para la alimentación de Roberto, porque es especial, pero tampoco nos dan respuestas”, recriminó.
Una cruz a cuestas
Cada semana, Damaris Ariza debe trasladarse desde Puerto Colombia hasta Baranoa para poder auxiliar a sus familiares. En su día de descanso se encarga de hacer el mercado y las labores de aseo en la humilde vivienda ubicada en el barrio Oasis.
Como si las horas no fuesen pocas, también aprovecha esos días libres para adelantar distintas diligencias para acceder a medicamentos o pañales o llevar a su hermano a las citas de control.
A veces, la tramitología la abruma, y aunque trate de darse por vencida el amor de familia es más grande y no la deja desfallecer ni darse por vencida.
“No es fácil, porque es una enfermedad sin cura y que las personas se hacen daño a causa de los movimientos involuntarios, también pierden la fuerza en su cuerpo. Es algo muy duro”, aseguró Damaris, quien se dedica a oficios varios en un reconocido centro clínico ubicado en el área metropolitana.
Es por eso que a diario eleva plegarias al Altísimo para que esta enfermedad deje de generar dolor en su familia: “Le pido que haga su obra en nuestras vidas, que corte esa genética y no haya más enfermedad. Le pido que nos dé fuerzas para poder ayudar a las personas que están acá, porque no podemos hacer más nada”.
Una luz de esperanza
Durante los últimos dos años, un grupo de investigadores de la Universidad Simón Bolívar –junto con la IPS María del Mar de Juan de Acosta, la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) y la Universidad de Santiago de Compostela (España)– ha adelantado un estudio genético y farmacogenético de esta enfermedad huérfana en núcleos familiares residentes en el Caribe colombiano.
Dicha investigación se adelantó en tres etapas: diagnóstico genético familiar e individualizado, toma de muestras y análisis molecular de la mutación, estudio farmacogenético en portadores y entrega de resultados en un contexto idóneo de diagnósticos genéticos y psicológicos.
“Uno de los avances más relevantes ha sido la implementación del asesoramiento genético a las familias. Este consiste en informarles sobre la enfermedad, su evolución y preparar psicológicamente a cada individuo para afrontar un posible diagnóstico positivo”, aseguró la médica Zuleima Yáñez Torregroza, directora del Grupo de Investigación de Medicina Genómica (Gimegen) de Unisimón.
De esta manera se realizaron análisis a núcleos familiares en las poblaciones de Juan de Acosta, Puerto Caimán, Chorrera, Tubará, Baranoa y Barranquilla, así como Algarrobo, en Magdalena.
“Nuestra investigación busca contribuir a visibilizar esta situación y facilitar que el sistema de salud ofrezca atención multidisciplinaria a estos pacientes; no solo desde la genética, sino también desde la neurología, psiquiatría, fisioterapia, trabajo social y psicología”, explicó.
Es de anotar que dichos informes serán presentados ante el Programa Nacional de Enfermedades Huérfanas, con el fin de disminuir el subregistro existente en el país.
Además, advirtió que uno de los mayores desafíos corresponde a ayudar a los pacientes que se niegan a recibir tratamientos por creer que morirán a causa de efectos adversos: “Debemos demostrarles que con el diagnóstico temprano y el manejo adecuado pueden tener una mejor calidad de vida”.
Otro de los puntos de gran impacto en esta investigación corresponde a un análisis farmacogenético en personas portadoras de la mutación que deben recibir terapias con antipsicóticos y la tetrabenazina.
Es de anotar que este último medicamento controla los movimientos involuntarios causados por la enfermedad, pero exige una evaluación genética previa para determinar si el organismo del paciente puede tolerarlo y metabolizarlo, ya que se corre el riesgo de intoxicación o muerte, incluso con dosis estándar.
“Hemos estudiado persona por persona, familia por familia, en todas las zonas mencionadas, y hemos detectado una prevalencia del 20 %, lo cual es altísimo para una enfermedad rara. En nuestra región hay muchos más casos de los esperados, lo que indica que la prevalencia ha superado ampliamente los límites establecidos para enfermedades raras”, puntualizó.
Los rastros históricos de la enfermedad
De acuerdo con los estudios que se han adelantado hasta la fecha, el primer rastro de esta enfermedad en esta zona del departamento se remonta a finales del siglo XVIII con la llegada del ciudadano español Lucas Echeverría a lo que hoy conocemos como el municipio de Juan de Acosta.
“Desde ese momento, hasta la actualidad, se han registrado generaciones de familias portadoras de la mutación. El problema es que su manifestación es tardía, usualmente en la tercera o cuarta década de vida, cuando muchas personas ya han tenido hijos. Esto facilita la transmisión de la mutación a la siguiente generación, lo que explica su persistencia hasta hoy”, sostuvo la investigadora Yáñez Torregroza.
Dijo que, con el paso del tiempo, los núcleos familiares han migrado a otros municipios y departamentos del Caribe colombiano, por lo que se ha planteado que –en una segunda fase– la investigación se extienda a otras poblaciones.
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“Sabemos que también hay núcleos en municipios de Magdalena como Ariguaní. Además, ya hemos identificado familias en otros departamentos como Cesar, La Guajira, Sucre y Córdoba”, puntualizó.
