Un médico e investigador colombiano de la Universidad de Antioquia, el Doctor Francisco Lopera, acaba de ser reconocido con su equipo de investigación por su trabajo con lo más notorio en el campo de la investigación sobre la Enfermedad de Alzheimer, el Premio Potankim, por parte de la Academia Americana de Neurología y la Fundación Americana del Cerebro. Es el primer latinoamericano en recibir tal distinción.
Se trata de un estudio que se inició con una mujer antioqueña quien debía presentar síntomas de la enfermedad tempranamente, entre 40 y 50 años, pero los presentó a los 72 años. Era integrante de una de las familias más numerosas del mundo con una mutación para el Alzheimer familiar, la PSEN1 E280A, que se conoce como la “Mutación Paisa”, y es estudiada desde hace unos 40 años por el GNA, Grupo de Neurociencias de Antioquia adscrito a la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia.
Los estudios de esa paciente mostraron que tenía dos copias de una variante rara del gen APOE3, que se conoce como “Christchurch” APOE3Ch, a la cual se responsabiliza de la aparición tardía de la enfermedad. El equipo de investigación informó acerca de otros 27 miembros de las familias con la mutación paisa que portan sólo una copia de la variante y mostraron un inicio tardío de la enfermedad. El estudio salió publicado en The New England Journal of Medicine y representa la primera evidencia de que tener una copia de la variante Christchurch es suficiente para conferir protección moderada contra la Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante.
La mutación paisa es autosómica dominante, lo cual quiere decir que basta heredar una copia del gen mutado de parte de uno de los padres para causar una afección genética y desarrollar la enfermedad. Lo cual resalta la importancia del estudio porque la variante APOE3Ch no sólo es protectora, también es farmacológica, ya que de aquí se desprenden estudios para la creación de enfoques de tratamiento innovadores para la enfermedad. Estamos hablando del potencial para retrasar el deterioro cognitivo y la demencia en las personas mayores.
Debo reunirme con mis amigos neurólogos, a quienes remiten en primera instancia estos pacientes, para preguntarles si existe la Mutación Caribe, es decir, si hay algún estudio estadístico que muestre nuestra realidad acerca de una variante que precipite la enfermedad y, por supuesto, aquella otra que la retarde, nuestra APOE3Bac.
El momento crítico es cuando la medicación no funciona, pues, se desató lo temido, el deterioro cognitivo y la demencia, de ahí la importancia de aplazar el inicio de esos síntomas.
