La Medicina enfrenta un dilema complejo: ¿Cómo atender a quienes padecen enfermedades tan poco frecuentes y que incluso muchos médicos nunca han atendido en su vida profesional? Ese es el panorama de las llamadas enfermedades huérfanas, patologías graves y de difícil detección que, en Colombia, ya sumaban más de 84 mil diagnósticos confirmados hacia el segundo trimestre de 2024, de acuerdo con el Ministerio de Salud y Protección Social.
La cifra puede parecer baja en comparación con otras enfermedades más comunes, pero cada caso representa una lucha desgastante contra el tiempo. El diagnóstico suele demorarse, el acceso a tratamientos es limitado y la expectativa de vida depende, muchas veces, de avances científicos que llegan con cuentagotas. Para las familias, un nuevo medicamento es la posibilidad de ganar tiempo, mejorar la calidad de vida y, sobre todo, mantener viva la esperanza.
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Con ese telón de fondo, Barranquilla se convirtió este viernes y sábado en escenario del Encuentro ‘LAZOS 2025’, liderado por la empresa farmacéutica AstraZeneca, una cita que reunió a más de 200 especialistas nacionales e internacionales, junto con representantes de EPS y autoridades sanitarias. La agenda se centró en los desafíos urgentes de estas patologías y en las soluciones que hoy empiezan a abrir camino en distintos rincones del mundo.
La noticia más destacada llegó en la primera jornada: Colombia contará por primera vez con un tratamiento específico para la deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D), una enfermedad genética ultra-rara que provoca la acumulación de grasas en órganos vitales, sobre todo en el hígado, la cual puede ser letal en niños pequeños.
Hasta ahora, los pacientes con LAL-D no tenían alternativa terapéutica en el país, lo que los condenaba a enfrentar un deterioro progresivo que desembocaba en trasplantes hepáticos o, en los casos más graves, en desenlaces fatales durante la infancia.
Daño del hígado
María Claudia Uribe, líder del área terapéutica de Enfermedades Raras (RDU) de AstraZeneca para la Región Andina, explicó que la lipasa ácida lisosomal es una enzima natural presente en todos los seres humanos, cuya función principal es desdoblar ciertos lípidos (grasas) para que el cuerpo pueda eliminarlos adecuadamente.
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Cuando esta enzima no está presente, sus niveles son bajos, o no funciona por una alteración genética, esas grasas se acumulan en los lisosomas, unas estructuras celulares que funcionan como la “maquinaria” de limpieza de las células.
El órgano más afectado en el caso de la ALDI es el hígado, aunque también puede comprometer pulmones, corazón y otros órganos vitales. “Estos pacientes, incluso desde muy pequeños, pueden empezar a acumular grasa en el hígado. Eso los lleva a desarrollar hígado graso, fibrosis hepática y, en etapas más avanzadas, cirrosis. Muchas veces terminan siendo candidatos a trasplante hepático simplemente por la deficiencia de esta enzima”, indicó la especialista.
A menudo, cuando se habla de cirrosis, se piensa en el consumo de alcohol como causa principal. Sin embargo, en la ALDI, la acumulación de grasa es de origen genético y no tiene relación con esos factores de riesgo.
La buena noticia es que existe un tratamiento. Se trata de la terapia de reemplazo enzimático, que permite suplir la enzima ausente y normalizar el metabolismo de los lípidos. Gracias a este avance, los pacientes pueden llevar una vida prácticamente normal. No obstante, hay un punto crítico, y es el diagnóstico temprano.
“Muchas veces llegamos tarde al diagnóstico, y el daño en los órganos no se puede revertir. Lo que sí podemos hacer es detener el progreso de la enfermedad. Por eso la educación médica y la sospecha clínica temprana son esenciales para cambiar la historia de estos pacientes”, enfatizó Uribe, quien destacó la relevancia de Barranquilla como sede de este tipo de eventos. “La ciudad se está interesando cada vez más por la investigación clínica”.
Señales a tener en cuenta
Un signo de alarma para identificar la LAL-D según Verónica Botero, gastroenteróloga y patóloga pediatra, es la presencia de hígado graso en un niño que no tenga sobrepeso. “Ahora, con el aumento de la obesidad, vemos mucha enfermedad metabólica asociada al hígado graso. Pero si un paciente pediátrico no tiene exceso de peso y desarrolla hígado graso, ahí debemos sospechar una enfermedad rara”.
La experta recuerda que todo niño, al cumplir los 10 años, debería someterse a su primer examen de perfil lipídico y de transaminasas. Estas pruebas simples pueden dar pistas tempranas sobre posibles enfermedades hepáticas que, de lo contrario, pasarían desapercibidas.
El panorama puede ser dramático si no se actúa a tiempo. Botero recuerda que en su forma más severa, esta enfermedad puede manifestarse en los primeros seis meses de vida.
“Si no se inicia el tratamiento, el 100 % de esos pacientes fallece. Con el reemplazo enzimático, esa historia cambia: no debería haber muertes”, explicó.
