El último día de febrero de cada año y desde el 2008 se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, también llamadas huérfanas, una fecha propuesta por la Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS), para concienciar acerca de aquella enfermedad que afecta a un pequeño número global de personas y representa una situación que compromete al portador, a sus familiares y al sistema de salud, ya que son una seria amenaza a la vida del paciente y sobre las cuales se sabe muy poco, su cuidado es inadecuado por la escasez de recursos, y los estudios e investigación muy escasos.
La fecha oscila entre el 28 y 29 de febrero porque, inicialmente, se escogió el 29 por ser un día “raro” de ese mes al ser bisiesto, como son de extraños los nombres de estas enfermedades que estoy empezando a revisar después de haberme topado con una referencia bibliográfica en un caso, es como estudiar medicina de nuevo, son entre 6.000 y 7.000 enfermedades, unas conocidas en el medio, otras no tanto, cito unos pocos ejemplos: Anomalía de Ebstein, Síndrome de Moebius, Síndrome de Bardet-Biedel, Síndrome de Chediak-Higashi, Síndrome de Hermansky-Pudlak, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Huntington, Síndrome de Triple X, Síndrome de KGB, Enfermedad de Wolman, Síndrome de Cockayne.
La mayoría son crónicas y en un altísimo porcentaje de pacientes requerirán tratamiento para toda la vida, algo insostenible para cualquier familia, aun teniendo recursos, por lo que se hace necesaria la participación del Estado y sus políticas de salud. Presentan ciertas singularidades que resulta difícil diagnosticar su causa, deben ser evaluadas por especialistas según el caso y, en la mayoría, es preciso escuchar a varios, por ejemplo, en la Elefantiasis, cuyo sólo nombre nos hace pensar en la complejidad de su diagnóstico y tratamiento; o en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), conocida en el medio y cuya atención es un proceso de muchos años y recursos.
¿Qué medicamentos se le dan a un paciente con una enfermedad huérfana? Aunque suene a perogrullada, se trata de “medicamentos huérfanos”, cuya fabricación es con base en compuestos de la biotecnología, ya creados o en vías de creación. Imagínense los costos, calculen a partir de saber que en el mundo hay unos 350 millones de afectados.
A partir de la iniciativa de las organizaciones europeas de enfermedades raras, la participación se ha extendido a países como Estados Unidos, Rusia, China y algunos en Latinoamérica. La pregunta me asalta enseguida con respecto a nuestro país dentro de este contexto y ya inicié la búsqueda de material para ponerme al día en cuanto qué estamos haciendo a nivel de conmemoración de este día o si, al menos, se tiene una estructura mínima para la atención de estas enfermedades que también existen en Colombia, y qué hace nuestro sistema de salud.
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