Con el objetivo de visibilizar los retos que enfrentan las personas con enfermedades huérfanas y promover soluciones desde la ciencia, la política pública y la innovación, la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) realizó el primer Congreso RAREMED en el Hotel Sonesta de Bogotá. Durante dos días, pacientes, expertos, autoridades sanitarias y representantes de la industria debatieron sobre cómo avanzar hacia un sistema de salud más equitativo y humano.
En Colombia, cerca de 2,5 millones de personas viven con una enfermedad rara, pero la mayoría enfrenta demoras en el diagnóstico, dificultades en el acceso a tratamientos y un sistema poco preparado para atender sus necesidades. “Este encuentro marca un punto de partida para repensar la salud en el país”, afirmó Diego Gil, director ejecutivo de FECOER. Según el dirigente, la situación se ha agravado: “En 2025 mueren cada mes más pacientes que en los últimos siete años”, lo que evidencia la urgencia de acciones concretas.
Diagnóstico tardío
Uno de los principales desafíos es el diagnóstico oportuno. De acuerdo con estimaciones de FECOER, los pacientes pueden tardar entre 5 y 30 años en confirmar su enfermedad, y solo el 10 % de estos padecimientos cuenta con un tratamiento disponible.La directora de la Cuenta de Alto Costo, Lizbeth Acuña, alertó que la falta de visibilidad de estas patologías genera una atención fragmentada que obliga a los pacientes a pasar por múltiples prestadores, con riesgo de suspender sus tratamientos y sufrir consecuencias irreversibles.
El acceso a nuevos medicamentos también enfrenta obstáculos. En 2025, el tiempo promedio de evaluación de nuevas moléculas por parte del INVIMA llegó a 2,6 años, mientras que solo el 40 % de los productos fue aprobado, pese a tener aval internacional.Alejandro Botero, director de la Cámara de la Industria Farmacéutica de la ANDI, aseguró que el INVIMA tiene más de 14.000 trámites represados, lo que retrasa el acceso de los pacientes a terapias vitales. “La entidad debe concentrarse en garantizar la seguridad y calidad de los medicamentos, no en discusiones de precios”, señaló.
En la misma línea, Ignacio Gaitán, presidente de AFIDRO, enfatizó la necesidad de modernizar el marco regulatorio y de reconstruir la confianza entre los actores del sistema: “Solo si trabajamos de manera articulada podremos generar soluciones reales para quienes viven con enfermedades huérfanas”, dijo.
Avances normativos y brechas persistentes
Aunque la Ley 1392 de 2010 reconoció por primera vez a los pacientes con enfermedades raras como sujetos de especial protección, las brechas persisten. “Aún existen barreras administrativas y falta de voluntad política para garantizar los derechos de esta población”, advirtió Karen Narváez, asesora jurídica de FECOER.
El financiamiento también es una de las principales preocupaciones. Expertos estiman que el déficit del sector salud asciende a $30 billones, producto del mal cálculo de la UPC y los Presupuestos Máximos, además del incumplimiento de fallos judiciales. Para Diana Cárdenas, exdirectora de la ADRES, el financiamiento del sistema “debe asumirse como una responsabilidad compartida entre el Estado, la sociedad y el sector productivo”.
Durante el congreso se plantearon varias estrategias para mejorar la atención de los pacientes con enfermedades raras, entre ellas:
- Fortalecer el diagnóstico temprano mediante programas de tamizaje neonatal y capacitación médica.
- Modernizar los procesos del INVIMA para reducir los tiempos de evaluación.
- Garantizar compras centralizadas transparentes y sostenibles.
- Promover la participación de pacientes y cuidadores en la evaluación de tecnologías en salud.
- Ajustar los valores de la UPC y los Presupuestos Máximos y buscar nuevas fuentes de financiamiento.
Previo al congreso, se realizó el foro “Impacto de la Resolución de Enfermedades Raras de la Asamblea Mundial de la Salud en América Latina”, organizado por Americas Health Foundation (AHF), ERCAL y AstraZeneca. Allí se destacó que más de 40 millones de personas en la región viven con una enfermedad rara.
Durhane Wong-Rieger, presidenta de la Organización Canadiense de Enfermedades Raras (CORD), señaló que la resolución es un paso histórico, pero advirtió que su éxito depende de la articulación entre gobiernos y organizaciones de pacientes. “Solo con cooperación internacional y compromiso político podremos garantizar que nadie quede atrás”, concluyó.
