Enfermedades raras son un aprendizaje continuo para quienes viven con ellas
Son denominadas así porque afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes en el mundo.
Josefina Calixto es consciente de que la enfermedad rara que padece su hija no tiene cura y reconoce que el arte de vivir con una de estas dolencias constituye una experiencia de aprendizaje continuo para los pacientes y sus familias.
"En ocasiones dan ganas de rendirse, pero hay que seguir", explica Josefina a Efe.
Desde hace nueve años Arantza, su pequeña, sufre los estragos de la Trombastenia de Glanzmann, una enfermedad rara que le provoca fuertes sangrados y que la impide llevar una vida normal.
"No va a la escuela, porque tiene sangrado, a veces sangra un día sí y otro no, depende de cómo se comporte la enfermedad", explica.
La pequeña es una de los millones de pacientes que padecen una enfermedad rara en el mundo, las cuales son denominadas así porque afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes en el mundo.
Daniela Morales, especialista en neuorología, estima que unos 7 millones de personas en México viven con alguno de los más de 6.000 padecimientos raros.
Desde el 2008, y debido a que febrero es el único mes que solo tiene 28 o a veces 29 días, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras en el último día del mes, con la finalidad de visibilizar y concienciar a la población sobre estas dolencias.
"Me dijeron que mi hija tenía una enfermedad rara, yo no sabía ni que existían, pero ahora ya llevo casi 10 años cuidándola de esta enfermedad, ha sido difícil", confiesa Josefina.
Juana Inés Navarrete, jefa del servicio de genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de Petróleos Mexicanos (Pemex), explica que estas enfermedades tienen un 80 % de origen genético, esto quiere decir que la mayoría son heredadas.
Josefina ha buscado cientos de veces en su árbol familiar el antecedente de alguna enfermedad rara y siempre la respuesta es la misma: no hay una explicación
"No tengo antecedentes. Al menos no que conozca y eso es lo que más duele, porque a veces uno se pregunta por qué nos pasa a nosotros, ¿por qué a mi hija? Es muy duro verla así", afirma.
La Trombastenia de Glanzmann, asegura la experta, es un trastorno hemorrágico hereditario, quienes la padecen carecen de la capacidad de formar un tapón de plaquetas, lo que afecta al sistema de coagulación.
"A veces no sé qué hacer, en que momento va a sangrar, si va a ser seguido, si le va a venir por la nariz, la boca, los oídos, sus partes íntimas, es muy frustrante", señala Josefina.
En México se carece de información precisa sobre las enfermedades raras, incluyendo las de la coagulación, como la que padece Arantza.
"Si bien vivimos en un mundo que intenta ser incluyente, con las enfermedades raras no ocurre esto", dice la doctora..
Explica que al no tener una frecuencia tan elevada, eso hace que pasen desapercibidas y suelen confundirse con otras enfermedades e, incluso, a veces no se toman en cuenta.
"Estas personas pasan un peregrinaje para lograr diagnosticarse y, si no se diagnostica no se tratan", refiere.
Esto, asegura, incide en que los pacientes tarden meses e, incluso, años para poder contar con una detección de su enfermedad.
La doctora Daniela Morales señala que hay pacientes que pueden tardar 9 años o más en llegar a un diagnóstico y los principales síntomas se presentan en la infancia.
Estas enfermedades representan un desafío debido al alto costo de tratar una enfermedad como la que padece Arantza.
"No tengo seguridad social, mi esposo en diciembre se quedó sin trabajo por la pandemia. Antes, por lo menos teníamos Seguro Popular y cubría algunas cosas, pero ahora ni eso", lamento Josefina.
Sin embargo, asegura que han hecho esfuerzos para evitar dejar a la pequeña sin terapias aunque "es complicado" y la pandemia por covid-19 también lo hace más difícil.
"En enero tuvimos que internarla y no había ni plaquetas, además del miedo que da ir a los hospitales, pero no puedo dejarla sin terapias", agrega.
Finalmente, Josefina asegura que estas enfermedades lastiman emocionalmente a toda la familia: "mi esposo se volvió hipertenso, mi hija pequeña tiene colitis nerviosa, pero ahí la llevamos, aunque a veces nos queremos dar por vencidos, hay que seguir", concluye.
