La detección del TDAH ya tiene hoja de ruta en Barranquilla

Tras años de investigación, un grupo de expertos de diferentes universidades logró identificar los marcadores biológicos de la población barranquillera para el diagnóstico acertado de TDAH. Esperan sea complementario a la evaluación psiquiátrica.

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Por: Estefanía Fajardo De la Espriella @Estefaniafd

Tras años de investigación, un grupo de expertos de diferentes universidades logró identificar los marcadores biológicos de la población barranquillera para el diagnóstico acertado de TDAH. Esperan sea complementario a la evaluación psiquiátrica.

Barranquilla representa la confluencia de muchas poblaciones (por ejemplo, aborígenes amerindios, africanos y una mezcla compleja de europeos (España), sirios-libaneses, judíos, alemanes, italianos, y comunidades inglesas). Eso es precisamente lo que la hace diferente del resto del país.

Se ha determinado que la comunidad caribeña tiene una de las mayores mezclas afroamericanas en Colombia y en general en las regiones de América Central y del Sur. 

Lo anterior sirve como preámbulo para una investigación liderada por el grupo Neurociencias del Caribe de la Universidad Simón Bolívar en alianza con la Universidad del Norte y Universidad del Atlántico que ha arrojado resultados que abren el camino en el diagnóstico de Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH).

La investigación comenzó en 2011, financiada por Colciencias, y desde entonces se han producido diversos artículos con base en los hallazgos. El último es Variación genética que sustenta el TDAH en una comunidad caribeña, publicado el 16 de agosto anterior en Cells, revista científica suiza de alto impacto.

¿Por qué empezar entonces explicando el genoma de la población barranquillera? Porque es precisamente eso lo que se ha estudiado para encontrar lo que sus investigadores, haciendo una analogía, llaman “una esmeralda en una carretera que va desde La Guajira hasta el Amazonas”.

Proceso

“Comenzamos a caracterizar a los niños de la población. En ese momento, hace cerca de 15 años, los síntomas en quienes más llamaban la atención era en los niños por el rendimiento en los colegios especialmente los que presentaban síntomas de hiperactividad es decir:  les costaba quedarse quietos y eso en una sociedad donde el autocontrol es lo que predomina como exigencia en el entorno  escolar y laboral, se hace difícil”, explica Pedro Puentes Rozo, psicólogo, doctor en neurociencias cognitivas e investigador principal del proyecto desde su oficina, donde acomodó las sillas para hablar del tema y frente a él puso un regalo hecho por su esposa para su cumpleaños: un cerebro sectorizado por colores con un sombrero vueltiao. Una representación de las investigaciones que desarrolla y de lo que quiere lograr.

Durante el proceso se dieron cuenta que no era únicamente necesaria la descripción neuropsicológica ni los probables fenotipos, sino que debían buscar los marcadores biológicos que estuvieran asociados a eso. ¿Por qué? Porque una enfermedad se diagnostica con marcadores biológicos o manifestaciones con signos que permitan asegurar que eso que se está presentando es por lo que creemos es la enfermedad y no otra cosa. 

Este es un artículo que hace parte de una investigación que se gestó en la Universidad Simón Bolívar. Colciencias aprobó este proyecto titulado Endofenotipos complejos del trastorno por déficit de atención e hiperactividad y su asociación con genes mayores y de susceptibilidad. Este empezó a trabajarse  hace más de 10 años. 

Aquí es donde llega la analogía. El genoma es tan grande como una carretera entre La Guajira y el Amazonas. “Lo que se intenta hacer es encontrar dentro de esa carretera una esmeralda, eso se denomina medicina de precisión. Queremos tratar de identificar en esa carretera diciendo, por ejemplo, que en el kilómetro 850 con 300 metros, cuatro centímetros y dos milímetros, hay una esmeralda. Esa esmeralda se pone en otra parte y va a abrirse una puerta secreta que lo va a llevar a otro lugar”, cuenta Jorge Vélez, profesor del departamento de Ingeniería Industrial de la Universidad del Norte, doctor en genómica y medicina de precisión. 

Hallazgo

Todos tenemos genomas y mutaciones que nos diferencian. En Antioquia, por ejemplo, son un aislado genético, los ancestros han vivido siempre ahí y hay ciertas enfermedades que son propias de esa población. Ellos avanzaron en la investigación, pero la de Barranquilla sería diferente. La multiculturalidad de la que tanto se habla a la hora de contar la diversidad de la ciudad, de algo tan tangible como el Carnaval de Barranquilla, es ahora la clave para el diagnóstico de TDAH.

Encontrar que existen esos marcadores en la población barranquillera es importante porque es la primera vez que se hace.

El grupo de trabajo reunido en las instalaciones de la Universidad Simón Bolívar evalúa resultados.
El grupo de trabajo reunido en las instalaciones de la Universidad Simón Bolívar evalúa resultados.

“Esta nueva información que logramos capturar acá se puede utilizar para hacer diagnósticos mucho más precisos que apoyen el trabajo de quienes hacen consulta y diagnostican la enfermedad. Facilitan la identificación de individuos que difícilmente pudieran ser, ahí es donde la parte genética puede ser fundamental”, dice Vélez.

EL TDAH se diagnostica a través de criterios clínicos. El que más se utiliza es la entrevista psiquiátrica que, aunque es un instrumento valioso, no es suficiente para establecer un diagnóstico tan preciso, como cuando además utilizamos datos provenientes de los análisis genéticos y ambientales asociados a la etiología del cuadro de TDAH. “Lo que pretendemos, con el respaldo de estudios que lo demuestran, es hacer un diagnóstico más preciso. Para eso debemos estudiar elementos genéticos y ambientales que no son fáciles de asociar simplemente con un ojo clínico”, señala Puentes. 

Ellos debían buscar esos marcadores y compararlos. Establecer con más seguridad que cuando se encuentren esos marcadores y los asocien con las manifestaciones que dan los pacientes en las entrevistas y evaluaciones neuropsicológicas, neurocognitivas y de comportamiento que hacen puedan tener más precisos los elementos para el diagnóstico.

Apoyo

Las manifestaciones del TDAH tienen asociaciones a otros trastornos, por lo cual en muchos casos existe un sobrediagnóstico. Como no hay precisión para hacerlo, hay muchos que no lo tienen y están siendo diagnosticados únicamente por criterios clínicos. Con este tipo de estudio se logra, no solo hacer un diagnóstico más preciso de lo que tiene, sino de lo que no tiene. 

“Hay que hacer un mapeo completo en la población barranquillera. Esta primera aproximación es válida porque muestra que genes que se han reportado en otras poblaciones también están presentes aquí y generan un cuadro similar. Lo interesante acá es que, aparte de confirmarlo, se descubrió algo nuevo y es que si tienes una combinación de letras en cierto lugar, en cierto gen, tienes 74% más riesgo de sufrir del trastorno”, indica Vélez. 

Esa combinación de letras, que es una tripleta de citosina, es única para esta población —lo que se llama un haplotipo—. 

No es estigmatizar a la gente, advierten los investigadores. Ellos buscan que los papás se sientan seguros a través de unas pruebas de sangre o saliva, además de la entrevista psicológica. 

“Hay que seguir investigando, pero me atrevo a decir que en poco tiempo, si seguimos estudiando el genoma de las familias y hay apoyo estatal, podremos proponer a Barranquilla como un modelo para ese diagnóstico”, dice Puentes.

Esta es una puerta que llama la atención de que Barranquilla tiene muchas condiciones interesantes para poder hacer investigación no solo en TDAH sino en, por ejemplo, enfermedades neurodegenerativas.

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