La piel de mariposa que cubre a los hermanos Moreno
Maxwell y Asael viven su infancia acompañada de varias cicatrices. Hoy se conmemora el Día de las enfermedades raras.
Maxwell y Asael son definidos por sus papás como “unos niños amorosos”. Ellos no pueden usar perfume directamente en su piel, tampoco pueden bañarse a diario, mucho menos rascarse si les molesta algo. Su ropa solo puede ser de algodón y su crema dental sin flúor. Sin embargo, disfrutan jugar y sueltan carcajadas una que otra vez. Ellos intentan tener “una vida feliz”.
‘Max’, como de cariño le dicen sus papás, Jair Moreno y Diana Galindo, tiene tres años, mientras que su hermano menor, Asael, cuatro meses. Ambos fueron diagnosticados al nacer con epidermólisis ampollar, una enfermedad rara conocida como “piel de mariposa”, que se caracteriza por la formación de ampollas y heridas en la piel y las mucosas.
Las denominadas enfermedades raras o huérfanas, dice el Ministerio de Salud colombiano, son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. En el país el indicador es de un paciente por cada 5.000 personas.
Colombia fue el primer país que promulgó una Ley de Enfermedades Huérfanas en Latinoamérica.
La Resolución 2048 de 2015 del Ministerio de Salud y Protección Social actualizó el listado de enfermedades huérfanas, el cual quedó conformado por un grupo de 2.149 patologías y es renovado cada dos años. Además, se han identificado a través de un censo realizado por la cuenta de Alto Costo en el 2013 un total de 13.125 pacientes, con la presencia de 653 enfermedades raras, algunas aún no contempladas en la Resolución 2048.
La piel de estos dos niños es tan frágil que frente a un pequeño trauma o roce se pueden formar ampollas y heridas en sus cuerpos.
El 13 de noviembre del 2014 nació Maxwell David, su nombre se lo debe a su papá, que lo quiso llamar así por un exjugador brasileño del Barcelona. Llegó al mundo con ampollas en sus piernas, la derecha estaba doblada, “la punta del pie le tocaba la rodilla”.
“No estaba preparada. Fui fuerte con el amor de Jair”, así define en medio de lágrimas Diana, de 23 años y auxiliar de enfermería, el momento en el que se enteraron del diagnóstico.
Jair, de 25 años, cuenta que desconocían “por completo esta enfermedad”. “Empezamos a investigar y nos encontramos con imágenes impactantes”.
Al principio era duro ir a visitarlo y no poder cargarlo, dice la mamá, que tuvo que ver a su hijo en la clínica en sus primeros 45 días. “Dejaban que lo viéramos apenas una hora, pero nuestras familias y vecinos nos apoyaron. A los cuatro meses una vecina nos contactó con la Fundación Debra. Ellos nos han guiado en el proceso”.
En el mundo se han identificado más de 7.000 enfermedades raras y aproximadamente el 80% de estas son de origen genético, según el Instituto de Medicina de los Estados Unidos.
Carlos Restrepo, médico genetista y profesor titular de la Universidad del Rosario, explica que “en cuanto al tratamiento la mayoría no tiene. Muchas todavía no son claramente conocidas”.
‘Max’ es un niño temperamental, así lo definen con gracia sus papás. No le gusta que se lo queden mirando. Así se sintió en algún momento su mamá cuando las personas le preguntaban con qué se quemó el niño y la regañaban.
También, en otras oportunidades, murmuraban de las heridas que el pequeño de cabello liso y oscuro tenía.
Con Asael, cuyo nombre fue escogido por ser bíblico, la cosa fue diferente. “Estábamos conscientes porque los médicos nos dijeron que había una probabilidad que naciera con la enfermedad”.
El 17 de octubre pasado confirmaron lo que ellos no querían. “Si sufre uno por cualquier cortadura, ahora ellos... Uno no quiere que ellos sufran”, dice Jair, que explica con destreza todas las curaciones y tratamientos que tienen que seguir.
‘Max’ asiste al colegio, come de todo, disfruta su vida con sus amigos. Si se cae, se levanta; si anota goles, los celebra; recorre su casa con su carro rojo o en su bicicleta. Su única restricción es no rascarse, aunque en muchas oportunidades lo olvide. Sus papás le han enseñado que “no hay límites y debe experimentar el mundo”, y así vive él.
Otro caso
Para Ángela Chaves, presidenta de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, “los pacientes con estas patologías sufren terribles problemas con los temas de diagnóstico y tratamiento. Es difícil porque no se conocen y los médicos no están preparados, sus síntomas se confunden con enfermedades más comunes”.
En promedio se toman cinco años para que las personas con enfermedades raras obtengan un diagnóstico y reciban tratamiento.
Ese fue el caso y el tiempo de Carolina Cervantes, de 32 años y diagnosticada con vasculitis, un grupo de enfermedades que tienen en común la inflamación de los vasos sanguíneos y que está catalogada en Colombia como enfermedad huérfana.
“Se demoró muchísimo el diagnóstico porque el primer síntoma fueron los dolores de cabeza, pensaban que era migraña o cefalea tensional. Por cinco años me la trataron así haciéndome múltiples exámenes”, cuenta.
El día de la clasificación de la Selección Colombia al Mundial de Brasil 2014, recuerda con claridad, le dio una isquemia transitoria. “A partir de ahí yo quedé peor y con más síntomas neurológicos”, recuerda.
En su ida a urgencias un médico internista la examinó y dio con lo que sufría.
“Le dije que estaba aburrida porque me habían tenido que puyar 10 veces. Analizó y vio que tenía en las extremidades y barriga manchas que cambian de color, me dijo que era una enfermedad autoinmune: vasculitis”.
A partir de ahí su proceso pasó a manos de un reumatólogo con medicamentos que buscan mermar los dolores y afectaciones de la enfermedad. “El dolor disminuye, pero jamás se quita. De 1 a 10, siempre lo tengo en 4 o 5”, asegura.
Ella no sabía que la vasculitis se encuentra en el listado de enfermedades raras del país. La forma de enterarse fue a través de un capítulo de la serie Dr. House, afirma con risa.
Chaves asegura que los pacientes con enfermedades raras “tienen una vulnerabilidad mayor”.
El genetista Restrepo indica que los especialistas como él buscan el diagnóstico en personas que acuden a sus citas “y se analiza si existe o no tratamiento”.
“Además, buscamos la manera de ayudar a la familia para que continúe en el proceso de tener hijos mediante el asesoramiento genético con opciones de reproducción para tener hijos sanos”.
Actualmente, dice, se buscan tratamientos para enfermedades gen único o monogénicas, muchas de las raras entran en este grupo.
“Para corregir un gen existen dos tipos de tratamientos específicos. Uno llamado terapia génica, que busca reemplazar el gen mutante o dañado por uno que esté normal. Eso se hace insertando un gen normal en virus o vectores que entran en nuestro organismo. Ahora hay grandes proyectos experimentales para resolver algunas enfermedades a través de esto”, indica Restrepo.
El segundo método se llama edición de genes, este ya no implica insertar un gen a través de un virus sino identificar una mutación o daño genético “y editarla sobre el mismo genoma del paciente, posiblemente en células que se extraen de él, se reparan y se le insertan luego sus propias células”.
La mayoría de enfermedades se entienden en la actualidad de un solo gen, sin embargo, Restrepo asegura que “pueden traer otros genes o factores del ambiente que modifican la enfermedad”.
“Con el tiempo vamos a entender que no son tan monogénicas”, finaliza el especialista.
