El siglo 18 está marcado en la historia como la época en la que se encontraron los primeros rastros de una enfermedad de las denominadas huérfanas y que se enquistó en uno de los municipios costeros del Atlántico, en Juan de Acosta: la enfermedad de Huntington.

Desde el arribo del español Lucas Echeverría hace más de 250 años a la zona costera del Atlántico hasta nuestros días son muchas las generaciones de familias portadoras de la mutación del gen que ocasiona la transmisión hereditaria de esta patología neurodegenerativa del sistema nervioso central que altera las condiciones motoras, cognitivas y siquiátricas tanto de hombres como mujeres que la desarrollan.

Aunque muchos estudios se han adelantado todavía no se ha hallado o no existe una cura para el también llamado ‘mal de San Vito’, que normalmente aparece en la edad media de las personas que portan la mutación genética –usualmente entre los 30 y los 50 años de edad–, con muy poca frecuencia se hacen evidentes los síntomas en la niñez o en la juventud.

Es precisamente por esto que históricamente fue muy difícil predecir si se era o no portador de la mutación para poder tomar a conciencia la decisión de tener o no tener hijos que pudieran heredarla. No obstante y en buena hora, la Universidad Simón Bolívar, a través de su grupo de investigación Gimegen, lleva dos años realizando un estudio que ofrece una luz de esperanza para las familias que cargan con el indeseado legado de la enfermedad de Huntington.

A partir de los resultados del estudio genético y farmacogenético en núcleos familiares del Caribe colombiano, ha sido posible brindar asesoramiento a las familias que reciben orientación, información y atención sicológica a cada individuo que pueda estar en posibilidad de recibir un diagnóstico positivo, aun cuando no haya desarrollado los síntomas todavía.

Y es que precisamente una de las cosas que más se debe resaltar de este trabajo científico desarrollado por investigadores de la ciudad es que hay una gran posibilidad de que con diagnósticos tempranos pueda mejorarse la calidad de vida de los que desarrollen la enfermedad y por tanto de sus cuidadores, con el suministro de medicamentos que les puedan ayudar a controlar los movimientos involuntarios, una de las características más visibles y más peligrosas para la integridad física de los enfermos de Huntington.

Al fin y al cabo, es una enfermedad huérfana, con poca atención y asignación de recursos. Sobre todo ahora en un sistema de salud cada vez más asfixiado y empujado a la crisis que justificaría una reforma que no termina de destrabarse en el Congreso de la República y en la que está empeñado el Gobierno a como dé lugar.

Pero bueno, esa es otra discusión. Lo cierto es que si quienes padecen las enfermedades comunes están sufriendo el golpe por la falta de medicinas, de citas y procedimientos de manera oportuna, qué se puede esperar para las llamadas enfermedades huérfanas.

En cualquier caso, es alentador conocer los alcances del estudio realizado por esta universidad barranquillera, sobre todo teniendo en cuenta que es en el Atlántico la zona del país donde se concentra el mayor número de casos y donde hay una prevalencia de la enfermedad, aunque el subregistro, de acuerdo con lo que han podido valorar los expertos, es muy amplio, y esa es precisamente una de las intenciones o de los grandes objetivos de la evaluación que han hecho los investigadores: poder aportar información valiosa y confiable al Programa Nacional de Enfermedades Huérfanas del Ministerio de Salud, de forma que reciba la atención que se requiere por parte del Estado.

Entre tanto, familias, muchas de ellas, sino todas, muy humildes, como la de Ángela Molina, a quien EL HERALDO fue a visitar a Baranoa para conocer de primera mano el drama que han vivido por cuenta de la enfermedad de Huntington, ven con esperanza la información y los resultados del estudio adelantado por la Unisimón, aunque en el fondo, como es el caso de Ángela, teman conocer si son positivos y si podrían llegar a desarrollar el ‘mal de San Vito’, un diagnóstico que les aterra saber.