Gaucher, una enfermedad que busca a sus pacientes
Especialistas señalan que en Colombia tendría que haber 500 pacientes con esta enfermedad, sin embargo solo hay 140 detectados.
La enfermedad de Gaucher (se pronuncia go–shé) es una condición heredada, que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los huesos.
Entre 100.000 personas solo una es diagnosticada con Gaucher. El diagnóstico de nuevos casos es de alrededor de uno en 60.000, lo que le otorga el título de enfermedad huérfana.
En Colombia una enfermedad huérfana, según la definición del Ministerio de Salud, es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia (la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas.
En el país se tienen identificadas alrededor de 1.920 que se encuentran incluidas en la resolución 430 de 2013.
Las personas con la enfermedad de Gaucher tienen deficiencia de una enzima, la glucocerebrosidasa, que degrada un tipo concreto de lípidos (glucosilceramida).
Como resultado, varias de estas células cargadas de estos lípidos se acumulan en distintas partes del organismo, especialmente en el bazo, el hígado y la médula ósea.
La acumulación de estas células de Gaucher puede causar un aumento de volumen del bazo y el hígado, anemia, aparición anormal de hemorragias y hematomas, enfermedad ósea y una variedad de síntomas.
Guillermo Drelichman, hematólogo argentino, en diálogo con EL HERALDO, explicó que la característica de estos paciente es que “muchas veces visitan varias instituciones y no les dan diagnóstico. Entre más tarde se dé, es más difícil su tratamiento”.
En el tratamiento se le da exactamente la enzima que le hace falta al paciente. “El tratamiento es extraordinario, y detectada a tiempo puede llevar una vida normal el paciente, pero agarrado a destiempo puede tener problemas óseos que son irreversibles”.
Esta enfermedad es heredada, o causada por genes mutantes o defectuosos que son transmitidos por los padres del individuo y normalmente es vista y tratada por hematólogos. “En el 70% el diagnóstico se da en la niñez, aunque también hay pacientes adultos”.
Drelichman, que estuvo en la clínica Portoazul hablando de esta enfermedad a sus colegas, señaló que “cuando alguien tenga un niño barrigón, que no se entienda la causa, que le duela los huesos, que muchas veces es confundido con dolores de crecimiento, se debe consultar al médico”.
Cuando los pacientes consultan, manifiesta Drelichman, lo primero que se piensa es en una leucemia, cáncer o infecciones específicas. “Es muy común ver un Gaucher que ya hizo 7 consultas y apenas se identificó la enfermedad”.
COLOMBIA
En Colombia tendría que haber alrededor de 500 casos, pero hay solo 140 detectados. “Eso significa que hay pacientes que están caminando en la calle y no saben que tienen Gaucher”.
En el caso de Latinoamérica el número debería ser 6.000, pero actualmente solo hay 1.200.
“Los dos padres tienen que ser portadores, y ser portador no es ser enfermo. De esa forma un 25% de cada embarazo puede nacer con la enfermedad”, añade el especialista.
El diagnóstico de esta enfermedad se da con un estudio genético “que solo exige una gota de sangre”.
Astrid Medina, ortopedista infantil colombiana, asegura que “el primer mensaje que se debe enviar es que el tratamiento es interdisciplinario”.
“Esta enfermedad no es curable, pero sí manejable y la edad promedio para su detección son los 12 años”, enfatiza Medina.
Frecuentemente es confundida con la enfermedad de Perthes y la osteomielitis debido a que al tener alteraciones en el hueso sufren infartos óseos.
